Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

 

A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Az az Alpha-1 antitripszin hiány diagnosztikájában első és legfontosabb, hogy gondoljunk rá! Sajnos sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Alpha-1 antitripszin hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszin hiány ugyanolyan tüneteket okoz mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet.  A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat, Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2.-3. helyen szerepel az alfa1- antitripszin hiány.  

Az Alpha-1 antitripszin hiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszin hiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Tulajdonképpen egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara a szervezetnek.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig az pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 600 000-700 000 COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszin hiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszin hiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

 

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az alfa-1 antitripszin hiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.

 

< Vissza a cikkekhez Megosztás a facebookon

Korábbi cikkeink

Hüvelyesek – egy TestŐrnek ismernie kell őket!Méltatlanul jár el, aki puffasztó hatása miatt száműzi étrendjéből a hüvelyeseket, amelyek nagy fehérjetartalmuk miatt minden évszakban önálló fogásként is megállják a helyüket. 
Emeljük ki vagy rejtsük el!Bármilyen is az arcunk, biztosan vannak rajta olyan részek, amelyekre büszkék vagyunk – és olyanok is, amelyekre kevésbé. Jó, ha tudjuk, hogy okos sminkeléssel könnyedén kiemelhetjük az előnyös területeket, és elrejthetjük, amire nem szeretnénk felhívni a figyelmet.
Népbetegség – nem csak MagyarországonAz allergia nem kímél egyetlen népcsoportot és földrészt sem, nincs olyan hely, ahol ne szenvednének ettől a betegségtípustól: világszerte több mint négyszázmillió ember nevezhető allergiásnak!
Alvászavar? A múlté!Az alvászavar jele a horkolás, amely elsőre teljesítményromlással jár, de szívelégtelenséget, stroke-ot és cukorbetegséget is okozhat. Megkeseríti azok életét, akik évek óta nem pihenték ki magukat.
Arcra fel!Mit tegyünk, ha nem szeretünk tükörbe nézni? A teljes plasztikai műtétek visszahozhatják veszni látszó önbizalmunkat, de olyan változásokat is eredményezhetnek, amely komoly személyiségátalakulást követel.  
A szépség ára - Mit várhatunk a biokozmetikumoktól?Egyre több kozmetikumra kerül rá a „természetes”, „natúr”, esetleg a „bio” jelző – még akkor is, ha az adott termék összetevői inkább a laboratóriumok világából származnak. De akkor honnan tudhatjuk, hogy amit megveszünk, az valóban természetes összetevőket tartalmaz-e? És mit várhatunk, ha áttérünk ezek használatára?

Iratkozz fel hírlevelünkre!

TestŐr Játék 63

https://www.szonyihotel.hu/