Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

 

A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Az az Alpha-1 antitripszin hiány diagnosztikájában első és legfontosabb, hogy gondoljunk rá! Sajnos sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Alpha-1 antitripszin hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszin hiány ugyanolyan tüneteket okoz mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet.  A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat, Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2.-3. helyen szerepel az alfa1- antitripszin hiány.  

Az Alpha-1 antitripszin hiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszin hiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Tulajdonképpen egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara a szervezetnek.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig az pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 600 000-700 000 COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszin hiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszin hiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

 

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az alfa-1 antitripszin hiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.

 

< Vissza a cikkekhez Megosztás a facebookon

Korábbi cikkeink

Arcra fel!Mit tegyünk, ha nem szeretünk tükörbe nézni? A teljes plasztikai műtétek visszahozhatják veszni látszó önbizalmunkat, de olyan változásokat is eredményezhetnek, amely komoly személyiségátalakulást követel.  
Tippek, trükkök és népi gyógymódok a kínzó tünetek ellenBár tény és való, hogy az allergiás megbetegedések robbanásszerű elterjedése a világban a modern kor emberének túlhajszolt életvitelének is köszönhető, korábban is voltak allergiások, igaz, jóval kevesebben. Nekik gyógynövények és népi praktikák segítettek a túlélésben.
Öko-trendManapság már a ruhatárunknak is harmonizálnia kell a környezettudatossággal és az egészségre való törekvéssel. Ez persze nem jelenti azt, hogy háncsszoknyát és krumpliszsákot kell hordanunk, egyszerűen csak vegyszermentes darabokat szeretnénk viselni úgy, hogy közben ne legyen lelkiismeret-furdalásunk attól, hány állatot vagy növényt kellett kiírtani és hány gyermekkéznek kellett vért izzadni a harmadik világban azért, hogy mi divatosak legyünk.
Divatos diétákEgy diéta hamar kedvelt lesz, ha hatékony fogyást eredményez, és mindemellett még éhezni sem kell. Ha még némi spirituális töltetet is magában hordoz, nagy eséllyel számíthat közkedveltségre. Az alábbi módszerek ilyenek.
Gyógyszeres fiókÉvek óta sokunk fejében él az elképzelés, hogy az étrend-kiegészítők rendszeres szedésével több betegség is megelőzhető.
Gyógyító élettérMi köze egészségünknek és vitalitásunknak otthonunk északi, keleti és északkeleti területeihez? Ez nem mindenkinek kérdés. Az indiaiak ősidők óta tudják a választ, és ha megismerjük térrendezésre vonatkozó, több ezer éves bölcsességeiket, könnyebben elkerülhetjük a betegségeket, illetve hamarabb gyógyulhatunk.

Iratkozz fel hírlevelünkre!

TestŐr Játék 63

https://www.szonyihotel.hu/