Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

 

A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Az az Alpha-1 antitripszin hiány diagnosztikájában első és legfontosabb, hogy gondoljunk rá! Sajnos sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Alpha-1 antitripszin hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszin hiány ugyanolyan tüneteket okoz mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet.  A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat, Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2.-3. helyen szerepel az alfa1- antitripszin hiány.  

Az Alpha-1 antitripszin hiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszin hiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Tulajdonképpen egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara a szervezetnek.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig az pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 600 000-700 000 COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszin hiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszin hiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

 

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az alfa-1 antitripszin hiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.

 

< Vissza a cikkekhez Megosztás a facebookon

Korábbi cikkeink

A - Z-ig Bőrbarát ételekRendhagyó ábécénk sorra veszi azon élelmiszereket, amelyek nemcsak egészségesek és finomak, hanem kívülről és belülről is támogatják a bőr folyamatos megújulását. 
Sztárok titkai, ahogyan ők csináljákSztárok titkai, ahogyan ők csinálják: Apáti Bence, Czutor Zoltán, Dancs Annamari, Drávucz Rita, Erdélyi Mónika, Onyutha Judit, Ungár Klára
Kollagén és hyaluronsav, a feszes bőr titka? Bőrünk 75%-át kollagén alkotja. E jelentős vízmegkötő tulajdonságú összetett fehérje a bőr struktúrájának nélkülözhetetlen vázanyaga. A napsugárzás, a légszennyezés és az öregedési folyamatok nemtől függetlenül lassítják a kollagén termelést, melynek első jelei a bőr öregedése és megfakulása, a mimikai ráncok megjelenése a csontok mozgását lehetővé tévő porcszerkezet elvékonyodása. A kollagén szájon át történő adása csökkentheti az életkorral járó mimikai ráncok mélységét, fokozhatja a bőr foly
Gondolkodom, tehát allergiás vagyokKétségtelen tény, hogy miként az emberiség fejlődik, ahogyan egyre fejlettebb lesz a civilizáció, annál több és különlegesebb betegségfajta jelenik meg: újak ütik fel a fejüket, régiek alkalmazkodnak a változásokhoz, mutálódnak, pusztítanak.
ImmuntesztSokan nem is tudják, hogy mi állhat a gyakori betegségeik mögött. Ma Magyarországon negyvenezer primer immunhiányos beteg élhet úgy, sokan nem is tudnak betegségükről. Krónikus fáradság, hasmenés, visszatérő fülfolyás vagy bakteriális arcüreggyulladás – ezeket a betegségeket nem vesszük komolyan, egyszeri problémaként kezeljük.
Mindegy, csak színes legyenA rákról sokáig úgy gondolták, hogy genetikai eredetű betegség, mára bebizonyosodott, hogy az érintettek alig ötödénél bizonyítható ez, vagyis a hátterben – persze a genetika is, de – elsősorban a helytelen életmód áll.

Iratkozz fel hírlevelünkre!

TestŐr Játék 63

https://www.szonyihotel.hu/