Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

 

A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Az az Alpha-1 antitripszin hiány diagnosztikájában első és legfontosabb, hogy gondoljunk rá! Sajnos sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Alpha-1 antitripszin hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, tüdőtágulást okoz.  A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszin hiány ugyanolyan tüneteket okoz mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet.  A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat, Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2.-3. helyen szerepel az alfa1- antitripszin hiány.  

Az Alpha-1 antitripszin hiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszin hiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Tulajdonképpen egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara a szervezetnek.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig az pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

- Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 600 000-700 000 COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszin hiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszin hiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

 

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

- Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az alfa-1 antitripszin hiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.

 

< Vissza a cikkekhez Megosztás a facebookon

Korábbi cikkeink

Sztárok titkai, ahogyan ők csináljákSztárok titkai, ahogyan ők csinálják: Apáti Bence, Czutor Zoltán, Dancs Annamari, Drávucz Rita, Erdélyi Mónika, Onyutha Judit, Ungár Klára
A szépség ára - Mit várhatunk a biokozmetikumoktól?Egyre több kozmetikumra kerül rá a „természetes”, „natúr”, esetleg a „bio” jelző – még akkor is, ha az adott termék összetevői inkább a laboratóriumok világából származnak. De akkor honnan tudhatjuk, hogy amit megveszünk, az valóban természetes összetevőket tartalmaz-e? És mit várhatunk, ha áttérünk ezek használatára?
Álmodozás, amely vonzóvá tesz - Képzelődéssel is növelhető a csábos hatósugárLétezik, hogy valaki egy karosszékben pihengetve, ellazultan álmodozik önnön növekvő csáberejéről, aztán a fotelből már egy szexis csodanő kel ki? Ha nem is hipp-hopp, mint a mesékben, de a dolog nem lehetetlen! A módszer neve, amivel többek között az érzékiség és az önbizalom is növelhető: Agykontroll.
Ráncfelvarrás szike nélkülGörbe hétvége Ibizán. All inclusive heverészés a Vörös-tengernél. Teljesítménytúra a Kárpátok bércein. Csatangolás Isztambul sikátoraiban. Összeállításunkban – vérmérsékletéhez mérten – mindenki megtalálja az éveket visszapörgető nagy utazást.
Divatos diétákEgy diéta hamar kedvelt lesz, ha hatékony fogyást eredményez, és mindemellett még éhezni sem kell. Ha még némi spirituális töltetet is magában hordoz, nagy eséllyel számíthat közkedveltségre. Az alábbi módszerek ilyenek.
Évtizedenként változikBár tudjuk, hogy sokan nem értenek majd egyet velünk, mi mégis sorra vettük a XX. század szépségideáljait – évtizedenként.

Iratkozz fel hírlevelünkre!

TestŐr Játék 63

https://www.szonyihotel.hu/